2015 yılında Amerika'da uygulanmaya başlayan Gelecek Nesil Genetik Tarama -Next Generation Sequencing (NGS) yöntemi artık Türkiye'de. NGS ile sağlıklı embriyo tespit etme ve gebelik şansı yüzde 90 oranında artıyor. Tüp Bebek Üreme İmmünolojisi ve Cerrahisi Uzmanı Op. Dr. Halit Fırat Erden, "Gebeliğin oluşmamasının en önemli -yüzde 70'den yüksek- sebebi; anne rahmine transfer edilen embriyoların sağlıksız ya da genetiğinin bozuk olmasından kaynaklanır. Yeni yöntem NGS ile daha başarılı sonuçlar alacağız" dedi.
Çocuk sahibi olmada sorun yaşayan çiftlerin hayallerini gerçekleştirmek için 30 yıl önce başlayan tüp bebek tedavisinin öncelikli amacı; yumurta ve spermin laboratuvar ortamında döllenip, embriyoyu oluşturduktan sonra onu anne rahmine transfer edilmesiydi. Şimdi ise bilim genetik anormallikleri tespit edip, sağlıklı ve başarılı bir tedavi için çalışıyor. Tüp Bebek Üreme İmmünolojisi ve Cerrahisi Uzmanı Op. Dr. Halit Fırat Erden, konuyla ilgili olarak şunları söyledi: "Günümüzde infertil çiftler 'neden gebe kalamıyorum' un nedenini ve sorularının yanıtlarını öğrenmek istiyor. Onları umutsuzluğa iten sebep; her şey normalken, 'neden embriyo tutmuyor?'. Çünkü çift elde edilen her embriyoyu sağlıklı zannediyor. Oysa verilen her embriyonun sağlıklı olduğunu söylemek için genetik taramanın yapılması gerekir. 2015 yılında Amerika'da uygulanmaya başlayan Gelecek Nesil Genetik Tarama -Next Generation Sequencing (NGS) yöntemi artık Türkiye'de. NGS ile sağlıklı embriyo tespit etme ve gebelik şansı yüzde 90 oranında artıyor."
"KAN TESTİ EMBRİYO KALİTESİ HAKKINDA BİLGİ VERMEZ"
Halit Fırat Erden, "Kan testi ile kromozom analizi yapıldığında testin sonucunun normal çıkması embriyoların normal olduğu anlamına gelmez. Bu büyük bir yanlıştır. Çünkü bebek normal kan hücrelerindeki normal kromozomlardan oluşmaz. Üreme hücrelerinden oluşur. Çift bunu bilmiyor. Üreme hücrelerini önceden görmek mümkün değil. Yumurta hücrelerinden kaynaklı sorunu en aza indirgemek, sebebi bulmak için embriyolara genetik testi yapmak gerekir" dedi.
GENETİK NASIL DEĞİŞİR?
Halit Fırat Erden, "Yumurta ve spermdeki bozuklukları artık düzeltmek mümkün. Genetiğin değişebilmesi iki faktöre bağlıdır. İlki erkek. Erkek üç ayda bir yeni sperm ürettir. Genetik bozukluğa sebep olan hastalık, kişinin fiziki durumu, biyokimyasal kandaki parametrelerin bozukluğu döl hücresinin kalitesini bozar. Yapılacak kontrollerle bu durumu tespit etmek mümkündür. Dolayısıyla erkekte döl hücresinin kalitesizliği veya bozukluğu üç aylık dönem içinde yapılacak tedavilerle daha kaliteli ve iyi hale getirilebilir. İkinci faktör ise kadındır. Bilindiği üzere kadının yumurtaları doğuştan itibaren olmasına rağmen yumurtanın çatladığı anda 46 kromozom 23'e düşer-bu mayoz bölünmedir-. Bölünme son anda olduğu için bunu düzeltebilecek sistem; hücrenin yumurtanın mitokondrisi ya da yumurtanın kalitesinde olabilir. Yumurtanın kalitesi ve anne adayının sağlığı ne kadar iyi olursa vereceği yumurtanın da genetik özelliği o kadar iyi olur. Bu durumda beslenme ve yaşam şeklini düzeltme, ek bir takım takviyelerle daha sağlıklı bir embriyo elde etmek mümkündür. Bu genç yaşta daha kolay olur, yaş ilerledikçe zorlaşır" diye konuştu.
GELECEK NESİL GENETİK TARAMA -NEXT GENERATİON SEQUENCİNG (NGS) NEDİR?
Bir yıl öncesine kadar genetik alanında en gelişmiş teknoloji olan Array uygulaması ile insanda var olan 24 kromozomunun en küçük yapı birimi olan moleküler düzeyde inceliyordu. Sınırlı sayıda kromozom inceleyebilen eski yöntemlere göre birçok yönde üstünlük taşıyan Array uygulaması ile NGS arasındaki fark; kromozomlara bakış açısıdır. Array uygulamasındaki hata payı NGS göre daha yüksektir. NGS'te çoğaltma, biriktirme ve gözlemleme daha detaylı yapılır. Ve hatayı kaçırmayı önleyicidir. Alınan minik kromozomların çoğaltması, renklendirilmesi daha kolay hem de tarama açısı kesme-çoğaltma yöntemi daha farklıdır.
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI- EMBRİYODA GENETİK TANI (PGS) NEDİR?
Yardımcı üreme teknikleri uygulanarak laboratuvar ortamında oluşturulan embriyolarda genetik incelemeler yapılması işlemine 'PGT- Preimplantasyon Genetik Tanı' denir. Diğer bir deyişle; “genetik hastalıkların gebelik öncesi dönemde, henüz embriyo aşamasında tanımlanmasıö işlemidir. Laboratuvar ortamında gelişen embriyolardan 3. günde 1 adet, 5. günde ise 4-6 adet hücre alınması ve bu hücrelerde farklı genetik teknikler kullanılarak sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları tanımlanmasını ifade eder. Ayrıca, kromozom hastalıkları dışında DNA hastalıkları olarak bilinen tek gen hastalıklarının (talasemi, orak hücre anemisi, kistik fibrozis gibi) tanısı da yapılabilmektedir. Kromozomlardaki sayısal ve yapısal bozukluklar için 1-2 yıl öncesine kadar FISH adı verilen yöntem kullanılmakta ve sınırlı sayıda kromozomlara bakılabilmekteydi. Son yıllarda ise, önce aCGH adı verilen yöntemler geliştirilerek tüm kromozomlar (24 kromozom) incelenebilir hale geldi. Ancak, başlangıçta bu kromozomlar sadece sayısal olarak incelenebilmekteydi. Daha sonra bu sistem geliştirilerek yapısal kromozom bozukluklarına da bakılabilir hale getirildi.
Bilimsel gelişmeler sonrasında da, en son teknoloji olan Next Generation Sequencing (NGS Gelecek Nesil Genetik Tarama yöntemi embriyolarda genetik hastalıkların tanımlanmasında kullanılmaya başlandı. Kısaca NGS PGS (Next Generation Sequencing Preimplantation Genetic Screening) şeklinde ifade ediliyor. NGS tekniği ile yüzde 90 daha sağlıklı embriyo ile yüzde 90 daha fazla sağlıklı çocuk sahibi olma şansı artıyor.
HANGİ VAKALARDA UYGULANIR?
İleri anne yaş - Tekrarlayan gebelik kayıpları - Tekrarlayan tüp bebek denemelerinde başarısızlık - Şiddetli erkek kısırlığı - Nedeni açıklanamayan kısırlık
DÜNYADA UYGULAMASI NE ZAMAN VE NEREDE BAŞLADI?
Dünyada ilk uygulamalar FISH yöntemi ile 1995'lı yıllardan sonra kromozom hastalıkları için başladı ve ilk çalışmalar ise İngiltere ve Amerika'da yapıldı. Daha sonra, 2010'lu yıllarda aCGH yöntemi kullanılmaya başlandı. Son olarak geçen yıldan bu yana NGS yöntemi ilk olarak Amerika'da uygulandı. Türkiye'de ise ilk uygulamalar FISH yöntemi 2000'lı yılların başında, aCGH ile olan uygulamalar 2014 yılında, NGS ile uygulama ise 2015 yılının sonlarından sonra başladı.
UYGUN ÇİFTİNİN KAYGILARI GENETİK TESTLE MUTLU SONA DÖNÜŞTÜ
8 yıllık evli olan Uygun çifti bebek sahibi olabilmek için 1 aşılama, 2 tüp bebek denemesi gerçekleştirdi. Bedriye ve Hasret Uygun'un kaygıları genetik testle mutlu sona dönüştü. Ayşe Nisan 4 ay önce doğdu… Uygun çifti süreci şöyle anlattı; ""Evliliğimin ikinci yılında çocuk sahibi karar verdik. Normal yolla hamile kalamıyordum. Doktor kontrollerimde her şey yolunda görünmesine rağmen hamile kalamıyordum. Yumurta takibi ile aşılama ilk denememiz oldu ama sonuç başarısızlıktı. Artık zaman kaybetmeden tüp bebek konusunda uzman bir doktora görünmem gerektiğini düşünmeye başladım. 'Araştırırken de en iyisi olmalı' diye düşünüyordum. Boşuna yıpranmak zaman kaybetmek istemiyordum. Bir arkadaşım Dr. Halit Fırat Erden'i önerdi. Ben bir türlü cesaretimi toplayıp, arayamıyordum. Başka bir arkadaşım benim için internet üzerinden Halit Bey'i araştırıp soruları sormuş ve geri dönüş için benim numaramı vermişti. Aranıp bilgilendirildiğimde tereddütsüz randevumu alıp muayeneye gittim. Dr. Halit Bey ile konuşup gereken testler hakkında bilgi verildi. Her şey iyi gidiyordu transfer yapıldı. Sonucunda hamileydim çok mutlu olmuştum ama 1 aylık olduğunda kanama olmuştu ve hamileliğimde bir hafta sonra sonlanmıştı. Benim için ağır bir travma olmuştu sürekli ağlıyordum, kimseyle bu konuyu konuşmuyordum. Aradan 3 yıl geçti ve tekrar denemeye karar verdim. Dr. Halit Bey'in yanındayım süreç yine başladı. Tüm testler baştan yapıldı hatta daha detaylı ve 'genetik test yapalım' deyince hiç düşünmeden tamam dedik. Çünkü genetik test sayesinde zaman kaybetmeden neden çocuk sahibi olamadığımı öğrenecektim. Genetik testler yapıldı sağlıklı embriyolar bulundu ve transfer yapıldı. Mutlu haber geldi. Tekrar hamileydim bu kez kaybetme korkusu fazla yoktu. Çünkü genetik test sayesinde sağlıklı embriyonun transfer edildiğini ve bebeğimin sağlıklı doğma olasılığının çok yüksek olduğunu biliyordum. Hayalim gerçek oldu. Kızım Ayşe Nisan dünyaya geldi. Onu kucağıma aldığımda dünyalar benim oldu. Annelik tarifi olmayan bir duygu. Şimdi 4 aylık bir kızım var çok şükür. Yaşadıklarım zor ve kaygılı bir süreçti. Birinci deneyimimizden ailemiz çok yardımcı oldu ve destekledi. Herkes bizim için dua ediyordu. Artık çocuğum olmayacak diye düşünmeye başladığımda ise çocuklu aileler görüşmek istemiyordum. Çocuklarını sevmeleri beni rahatsız ediyordu. Ama bu da bir süreçti. Geçti gitti…Anne olmak isteyen herkese sabırlı ve azimli olmalarını benim gibi doğru doktoru bulmalarını ve güvenmelerini öneriyorum."
